Onderzoekers ontdekken genetische oorzaak van verstandelijke beperking bij tienduizenden mensen
Onderzoekers van de Icahn School of Medicine op de berg Sinaï en anderen hebben een neurologische ontwikkelingsstoornis geïdentificeerd, veroorzaakt door mutaties in een enkel gen, die tienduizenden mensen wereldwijd treft. Het werk werd uitgevoerd in samenwerking met collega’s van de Universiteit van Bristol, VK; KU Leuven, België; en de NIHR BioResource, momenteel gevestigd aan de Universiteit van Cambridge, VK. De bevindingen zullen de klinische diagnostische diensten voor patiënten met neurologische ontwikkelingsstoornissen verbeteren. Door middel van rigoureuze genetische analyse ontdekten de onderzoekers dat mutaties in een klein niet-coderend gen genaamd RNU4-2 een verzameling ontwikkelingssymptomen veroorzaken die niet eerder aan een specifieke …